早发型癫痫肺水肿的基因检测

发生于新生儿期或婴儿更早的早发型中风帕金森氏症会引发情况严重的认知失常和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的中风高烧或高烧间期中风样活动[1]。对于这类传染病的评核治疗，除了神经形态异常、先天性代谢异常的排查外，遗传物质检测已成为一项不可忽视的治疗工具[2]。

如今，早发型中风帕金森氏症的性传染病找到已遍及生物信息研习遗传物质测序、遗传物质面板（ gene panels）以及全外显子组测序的市场化中。另外，表型形态、畸形研习、中风高烧病因研习和脑电图检查可以努力识别特定的中风综合征，以及提示对应的遗传物质检测方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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