类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种外科特点

类伯顿患病（Huntington disease like，HDL）囊肿辨识检验中所的一些特征性临床发挥主要有以下几种：

邻接特征

伯顿患病（Huntington disease，HD）和同样类伯顿患病（Huntington disease like，HDL）囊肿邻接特有种一般说来，但某些 HDL 囊肿有邻接特有种特性。比如 HDL2 多见于津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 所发发挥中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-波尔图亚裔的巴西人中所及南韩人中所也有另据。南韩一些人即可重新考虑 DRPLA，后者患患病率在南韩一些人中所与 HD 十分相似，而在西欧和北欧一些人（荷兰坎伯兰一些人和法国人为主）中所，即可重新考虑神经元系统真核细胞患病。

运动病病疼痛再次出现的部位

大部份 HDL 囊肿仅有上半身的运动持续性，包括鼻子、颈部、肢体等。但有明显口鼻子间歇性社区活动多见于神经元颌血浆升高病病症，包括歌舞-颌血浆升高病病症和 McLeod 囊肿。如为早发的肌张力持续性或运动功用减退-强直囊肿伴系统性的鼻子-颊部-舌部不正则即可重新考虑泛酸激底物系统性的神经元衰梅毒（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可发挥为严重的口鼻子肌张力持续性伴早先所发病病疼痛。

共济失调

虽然 HD 患病程中所可能可能会再次出现小脑萎缩，也有以共济失调为当月病病疼痛的 HD，孩童改进型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 囊肿。高加索人中所即可重新考虑 SCA17，南韩人中所即可重新考虑 DRPLA。

眼球社区活动间歇性

在辨识检验中所非常有意义。HD 病症20世纪即有扫视启动间歇性，后再次出现扫视减慢和扫视范围增大。在严重的 HDL 囊肿、歌舞-颌血浆升高病病症、PKAN 和 WD 中所也有类似改衰。在神经元颌血浆升高病病症中所，能发现片段转化成扫视（fractionated saccades）和方波遽跳（square-we jerks）。患病程20世纪「小脑性」眼球社区活动间歇性如扫视辨距不良、方波遽跳、ocular flutter、扫视跟随和仿佛诱发的眼震是大同样脊髓小脑性衰梅毒的特性，能与 HD 辨识。

早先氏症

HD 中所，早先氏症仅再次出现在孩童改进型 HD 中所，10 岁以前所起患病的病症中所 30%~50% 仅有早先氏症。而早先氏症在其他 HDL 囊肿中所较多，如 SCA17 病症中所 22% 再次出现早先氏症，歌舞颌血浆升高病病症中所 60%，McLeod 囊肿中所 40%，HDL1 囊肿中所大部份病症仅有早先氏症。DRPLA 中所 20 岁前所起患病病症中所几乎仅再次出现，在 40 岁以后起患病的病症中所，早先氏症很少再次出现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较极快，发患病后一般生存者 1~10 年。HDL2 起患病后生存年限 10~20 年，DRPLA 起患病后的生存年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 囊肿起患病早的的发展较极快。孩童改进型 HD 的发展较极快，但良性遗传性歌舞患病（BHC）虽也在早熟或儿童期起患病，但的发展非常加速。

特别设计定期检查

在基因检测前所即可要做基本的特别设计定期检查，常规血液学定期检查能辨识遽性或亚遽梅毒因引起的歌舞病病疼痛。一些常规定期检查对 HDL 囊肿检验也有帮助，如歌舞-颌血浆升高病病症和 McLeod 囊肿可能会有肌酸激底物和肝底物增高，神经元真核细胞患病的病症部分再次出现肝细胞真核细胞下降，WD 病症 24 同一时间尿铜含量增高等。

神经元颌血浆囊肿（歌舞-颌血浆升高病病症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血颌血浆比例增大。

HD 病症尸首 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，小脑和小脑萎缩在疾患病晚期再次出现。一些未满起患病的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经元颌血浆升高病病症和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中所非常重要。DRPLA 病症中所，小脑脊髓萎缩、T2 相上深部小脑下白质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识检验的各项临床特性总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为编者原创编译总结，若即可要转载，特地注明出处。

更多精彩内容盼关注华山医院外科专题

编辑： 张凌溪