癫痫身故：凶手是谁？

痉挛猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病患者显现的一种非创伤适度、非溺水、非痉挛持续精神状态且讯问相符无引来失踪确切病征突然的幸好失踪。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能特别危险主因，但是现在对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 受控到痉挛病患者复发时痉挛昏厥暂缓，临床研究医师也判读到强直－阵挛复发时病患者痉挛心率皮质醇原则上反常，即中枢适度痉挛暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能随之而来病患者显现终期窒期及肺脏骤停。由此我们断定，痉挛复发时引来肺脏痉挛功用变动机制不太可能与SUDEP特别。

先天适度中枢适度肺摇动过剩遗传性(CCHS)是一种活埋适度的功用障碍功用反常，临床研究主要外观上是肺摇动过剩以及睡眠中对低氧、高锂血症敏感适度下降。数据分析报道青少年CCHS病患者缓慢适度心律失常发生率很高，外青少年CCHS病患者只需安装肺脏起搏器以预防肺脏骤停的发生。

数据分析已断定CCHS与PHOX2B遗传特别，其中以PHOX2B蛋白质的骆驼重复使用区域反常倍增最典型，也有少数为PHOX2B蛋白质的移码甲基化、无义甲基化及错义甲基化。Trochet等断定PHOX2B蛋白质的骆驼重复使用区域反常倍增可随之而来定时摇动过剩及痉挛的显现。由此断定PHOX2B遗传不太可能通过引来肺脏痉挛功用反常从而随之而来SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B遗传及痉挛猝死关连进行了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项数据分析一共纳入68名痉挛猝死病患者，并对这68名病患者进行PHOX2B蛋白质编码序列检测。整体而言该68名病患者中有5名病患者共存PHOX2B遗传，只有1名病患者为骆驼重复使用区域15个碱基紊乱，另外4名病患者原则上为为单指甲基化，PHOX2B蛋白质在骆驼重复使用区域反常倍增或点甲基化没检测到。

该项数据分析提示PHOX2B遗传不太可能并不是SUDEP的典型危险主因，因此SUDEP病征仍只需更进一步数据分析。

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主编： neurowj